Σπάνια Νοσήματα

Στο πλαίσιο της Ευρωπαϊκής συνεργασίας για την προώθηση της έρευνας και την ανταλλαγή γνώσεων και εμπειρίας στον τομέα των σπάνιων παθήσεων, η Ελλάδα συμμετέχει στην Επιτροπή Εμπειρογνωμόνων της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για τις Σπάνιες Νόσους (European Committee of Experts on Rare Diseases – ΕUCERD) (www.eucerd.eu) με εθνικό εκπρόσωπο τον Ομότιμο Καθηγητή Παιδιατρικής, κ. Χρήστο Καττάμη. Η Επιτροπή επικεντρώνεται στη βοήθεια της Κοινότητας στην προετοιμασία και εφαρμογή σχετικών με τα Σπάνια Νοσήματα δράσεων σε συνεργασία με τους εξειδικευμένους φορείς των χωρών μελών, τις αρμόδιες ευρωπαϊκές αρχές στον τομέα της έρευνας και της δημόσιας υγείας και τα άλλα εμπλεκόμενα μέρη (stakeholders). Το τρέχον θέμα το οποίο επεξεργάζεται η Επιτροπή είναι ο ορισμός κριτηρίων ποιότητας για τα κέντρα Αριστείας για τις Σπάνιες Παθήσεις.

Δημιουργία εθνικού αρχείου σπανίων νόσων

Η καταγραφή των σπανίων παθήσεων αποτελεί προτεραιότητα σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, ωστόσο οι προσπάθειες που έχουν γίνει έως τώρα χαρακτηρίζονται ως αποσπασματικές. Η ανάπτυξη ενός εθνικού αρχείου σπανίων παθήσεων είναι βασική προτεραιότητα και για τη χώρα μας. Λόγω της δυσκολίας του εγχειρήματος η επιλογή των νοσημάτων και ο τρόπος καταγραφής τους αποτέλεσε αντικείμενο μελέτης της Θεματικής Συμβουλευτικής Ομάδας για τις Σπάνιες Παθήσεις. Στην παρούσα φάση και προκειμένου να αποκτηθεί η κατάλληλη εμπειρία αποφασίσθηκε η πιλοτική καταγραφή τεσσάρων σπανίων νοσημάτων: της Ινοκυστικής Νόσου (αρχικά για παιδιά), της Nωτιαίας Μυικής Ατροφίας, της Νόσου Gaucher και της Nόσου Pompe. (Οι πληροφορίες για τα συγκεκριμένα νοσήματα βρίσκονται στο τέλος της σελίδας).

Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις

Στην Αθήνα το 2008, σε μια προσπάθεια δημιουργίας Εθνικής Στρατηγικής για την ολιστική αντιμετώπιση των Σπανίων Παθήσεων και στο πλαίσια συμμετοχής της χώρας μας στο EUROPLAN (www.europlanproject.eu), ένα ευρωπαϊκό πρόγραμμα με στόχο τη διαμόρφωση και εφαρμογή Σχεδίων Δράσης – Στρατηγικών για τις Σπάνιες Παθήσεις (ΣΠ), εκπονήθηκε Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις (2008-2012) Οι στρατηγικές προτεραιότητας στο Ελληνικό Εθνικό Σχέδιο είναι οι εξής:
1) Η αναγνώριση του ιδιαίτερου χαρακτήρα των ΣΠ
2) Η συστηματική παρακολούθηση της επιδημιολογίας των ΣΠ και ένα μητρώο ΣΠ και ασθενών με ΣΠ
3) Η ενημέρωση ασθενών, επαγγελματιών υγείας και του ευρέος κοινού αναφορικά με τις ΣΠ
4) Η βελτίωση της ποιότητας όλων των υπηρεσιών που σχετίζονται με την έγκαιρη διάγνωση, ταχεία παρέμβαση, πρόληψη, θεραπεία και αποκατάσταση ασθενών με ΣΠ
5) Η ενίσχυση της πρόσβασης στον πληθυσμιακό έλεγχο (screening)
6) Η προώθηση της έρευνας και καινοτομίας στις ΣΠ, ιδίως για θεραπείες
7) Η κάλυψη των αναγκών όσων πάσχουν από ΣΠ, ιδίως για νέες και πιο αποτελεσματικές θεραπείες.
8) Η ανάπτυξη κοινής πλατφόρμας δράσης σε εθνικό επίπεδο στον τομέα των ΣΠ και συμμετοχή στο αντίστοιχο Ευρωπαϊκό Δίκτυο.

Οι άξονες του Σχεδίου Δράσης μετά τη διάσκεψη που οργανώθηκε στις 26 & 27 Νοεμβρίου 2010, στο Ίδρυμα Ευγενίδου, από την Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) (www.pespa.gr) στο πλαίσιο του EUROPLAN (www.europlanproject.eu), έχουν ως εξής:
• Έγκαιρη διάγνωση
• Θεραπεία
• Κοινωνική μέριμνα και αποκατάσταση
• Έρευνα
• Εκπαίδευση-ενημέρωση-ευαισθητοποίηση

ΠΗΓΗ: ΚΕΕΛΠΝΟ